ДНК тест открива хромозомни болести в утробата

Лесен и сравнително бърз начин за откриване на аномалии в плода се прилага отскоро и у нас. Това е ДНК тестът на кръв, взета от вената на бременната, която се изследва в Национална генетична лаборатория към „Майчин дом“ в София.
В голяма степен ДНК анализът на кръвта може да замести вземането на амниотична течност – процедура, която травмира жените и носи риск от спонтанен аборт. Защото при амниоцентезата със специална игла се прониква през коремната стена и се стига до околоплодния мехур. От него се взема се течност, която изследва за синдром на Даун, както и за други чести хромозомни болести. Методът обаче и плаши повечето жени. 

За възможностите на кръвното ДНК изследване разговаряме д-р Ирена Брадинова - консултант в Национална генетична лаборатория, която бе лектор на XVIII национална среща на фондация МОСТ в Албена.

Снимка: авторът

Какви са предимствата на неинвазивния кръвен тест пред амниоцентезата, от която повечето бременни се страхуват. И доколко новият ДНК тест може да я замести, д-р Брадинова?
Инвазивната диагностика, когато от околоплодния мехур се взема течност и се изследва, е най-точна и прецизна. Амниоцентезата, от която бременните наистина се страхуват, дава 100 процента точен резултат за конкретно хромозомно заболяване. Тя обаче наистина носи риск от спонтанен аборт. Процентно той е незначителен - около 1 %, ако обаче на дадена жена се случи, за нея ще е 100 процента. Затова повече бременни се страхуват не от болката или от това, че самата манипулация не е приятна, а от риска да загубят бебето.
С неинвазивния тест това се избягва.

Как точно се прави кръвното изследване?
От вената на бременната се взема кръв. В тази кръв има фрагменти, които са и от майката и от плода. От майката са левкоцити и други клетки, а от плода фрагментите са от плацентата. На базата на тези клетки от плацентата може да се изследва ДНК на самото бебе. Като резултатът е с точност над 99%.

Ако на бременната е препоръчана амниоцентеза, но тя се страхува и не иска да я прави, може ли кръвният тест да я замени?
Зависи защо и от кого е препоръчана амниоцентеза. Ако тя е препоръчана само на изчислен риск от скрининг или, защото жената е над 35 години, без да се видени допълнително някакви структурни аномалии на плода в утробата, или, без тя да е имала предистория с поредица от спонтанни аборти, кръвният тест е добра алтернатива.
Ако обаче при преглед с ултразвук са открити някакви аномалии на плода, тогава има нужда и от допълнителна диагностика. Щом резултатът от кръвния ДНК тест е положителен, той трябва да се потвърди и с амниоцентеза.
Не може само въз основа на кръвния ДНК тест да посъветваме жената да прекъсне бременността, защото той не дава крайна диагноза.

Защо?
Защото се изследва ДНК от клетки на плацентата, а не директно от плода. Има случаи, при които типа на плацентата е различен от този на плода.
Когато обаче резултатът е отрицателен, с други думи – нормален, се приема, че не е необходимо да се прави амниоцентеза. Така се избягват ненужни диагностични процедури, които са инвазивни.
Естествено всяка бременна би предпочела да направи само кръвен ДНК тест, но както вече обясних, той не най-подходящ за всички случаи.

Скъпо ли е това изследване, което у нас се прави само в Националната генетична лаборатория към „Майчин дом“ в София?
У нас изследването се прави само в Националната генетична лаборатория към „Майчин дом“ в София, но има лаборатории, които изпращат проби за изследване в чужбина.
Изследването е скъпо е и не се поема от здравната каса.

В коя седмица на бременността може да се направи кръвният ДНК тест? Колко дълго се чака резултатът? Питам, защото бременните в такъв момент наистина са тревожни и нетърпеливи.
Кръв може да се изследва още от четвъртата седмица на бременността, но с напредването ѝ феталните клетки, които са нужни за изследването, се увеличават. Затова ние го правим към 10-ата седмица на бременността. Добре е да не се отлага, да се направи по-рано, за да има време за следващи изследвания и за спокойно и обмислено решение. 
Резултатът излиза за 10 работни дни.

Веселина Мончева