Ултразвук плюс кръвен тест откриват Даун с точност до 95%

Най-големият страх на жените, които очакват дете, е дали то ще се роди здраво. И, ако те са прехвърлили 30-те, първата им мисъл е за болестта на Даун. Макар и относително рядка (1 на 700-800 раждания), тази аномалия в хромозомите, има тежки последици, ако не се диагностицира навреме.

Заради страха от амниоцентезата, те предпочитат да си направят новия кръвен ДНК тест. 
Заедно с болестта на Даун обаче има и редица други по-малко известни на жените хромозомни и структурни аномалии – вродени сърдечни пороци, дефекти на храносмилателната система и други, които също се изследват и трябва да се диагностицират в хода на бременността.
Проф. Иво Кременски бе лектор и гост на среща на фондация „МОСТ“ - медии, общество, семейство, традиции и поводът да поговорим по-подробно с него бе лекцията му за възможностите на съвременната генетична диагностика.

Проф. Кременски, в кой период на бременността и какво трябва да е изследването, което с най-голяма достоверност може да каже на бременната дали бебето в утробата ѝ е с Даун или с друга хромозомна болест? Много жени се страхуват от амниоцентезата и предпочитат новия кръвен ДНК тест. Каква е неговата надеждност?

Кръвният ДНК тест, който имаме в България, и се прави през 11-14-ата седмица на бременността, хваща в 60-65% най-честата хромозомна болест – Даун, както и още 4 други заболявания.

С други думи, откриваемостта е ниска. Ако обаче той се комбинира със специализирано ултразвуково изследване, което гледа не само гестационната седмица, а и специфични параметри, може да каже дали бебето ще е болно с Даун с точност 80-90%. Както казах, не само Даун, но се виждат и още 4 болести.

Те се хващат и на първия, и на втория скриниг, който бременната трябва да направи, и представляват 95% от всички пациенти с хромозомни болести.

Снимка: Константин Велков
Проф. Иво Кременски е специализирал биохимична диагностика на наследствените болести във Фонда за народонаселението към ООН. Той е член на български и межународни научни организации, член на съвета на редакторите на международни списания, консултант и бивш директор на Националната генетична лаборатория.

Ако към скрининга през 18-22-ата седмица се добави и специализирано ултразвуково изследване на феталната анатомия, то ще хване не само 95% от случаите на Даун, но и много други промени – сърце, бял дроб, мозък...

Повтарям – това не е акушерският ултразвук, който се прави масово. Защото той може да „види“ само големи промени. Например, ако бебето няма глава, или ако има проблеми с гръбначния стълб. Фините промени се хващат на същите апарати, но от група квалифицирани специалисти.

Става дума за така наречените 3D или 4D апарати?

Не, категорично не става дума за 3 или 4D апарат, а за 4D специалист – с други думи такъв, който има висока квалификация и може да види тези промени. От 700-800 акушер гинеколози у нас може да се доверим на резултатите едва на 50-60. И пак повтарям: става дума за специфични изследвания – например да измери гънката на врата.

Ако лекарят сбърка с 0, 4 мм, бърка не в проценти, а десетки пъти. Ако е измерил 1,4 или 1,6 рискът от 1:50, може да е 1:5000. Разликата е огромна, а грешките са катастрофални. Затова в Англия следят всеки лекар и го подлагат на проверка на 6 месеца. И, ако той започне да дава грешни изследвания, му отнемат лиценза и го пращат на преквалификация. Докато у нас не се изисква дори лиценз.

Веселина Мончева