ДНК тест на кръвта на бременната при съмнение за Даун

Лесен, бърз и нетравматичен начин за откривате на аномалии в плода се прилага от няколко години у нас. Това е ДНК тестът на кръв, взета от вената на бременната.

Изследването е алтернатива на амниоцентезата, при която със специална игла, през коремната стена на бременната се стига до околоплодния мехур и се взема течност. Тя се изследва за синдром на Даун, както и за други чести хромозомни болести. Мотодът обаче е инвазивен и плаши повечето жени. 

За възможностите на кръвното ДНК изследване разговаряме с д-р Теодор Замфиров. 

Д-р Замфиров, какво представлява това изследване, което открива дали бебето в утробата е носител на най-честите хромозомни болести?

Снимка: Константин Велков

Това е революционно ДНК-изследване на кръв от бременната, което се прилага от последните 2-3 години. Замества вземането на амниотична течност – процедура, която травмира жените и носи риск от спонтанен аборт.
При новото изследване се взема  малко кръв от вената на майката. Избягва се всякакъв риск и травми.

И как от нейната кръв може да се изследва здравето на бъдещото бебе?

Тества се феталната ДНК в кръвта на бременна. Известно е, че 20-22% от ДНК при майката идва от плода. Ние вземаме само информацията, която идва от плода, и я изследваме дали носи някои от най-честите хромозомни болести.

За кои хромозомни болести става дума?

Над 50 процента от всички хромозомни болести се падат на синдрома на Даун, следват болест на Едуардс, на Патал и на половите хромозоми. Този тест с 99% точност прави този анализ, като отклонението е 0,1%.

Това не е рутинно изследване. Кога се налага да се прави?

Има рутинни методи, с които всяка бременна се изследва. Те са широко приложими и са относително по-евтини.
 Ако при ултразвуковото изследване и при биохимичния скриниг няма отклонения и те сочат нискорискова бременност, няма нужда да се правят допълнителни изследвания.  

Има обаче други случаи, при които рискът е висок. Той се доказва и на ултразвук, и при биохимичния скриниг. Тогава се правят и допълнителни изследвания.
В много случаи амниоцентезата – изследването на околоплодните води, е задължително. Това е диагностичен метод, който няма как да се избегне.
Има обаче една средна категория, при която има завишен риск, но той не е чак толкова висок. Именно тези бременни могат да отидат на ДНК тест, който е алтернатива на амниоцентезата.

След като се направи ДНК анализ на плода, остава една малка част от изследваните, при които все още има съмнения. Те също трябва да отидат и да направят амниоцентеза.

Веселина Мончева