Ново лечение за синдрома на „вялото бебе“

Така наречените „редки болести“ не са така редки. Ако дете в семейството се роди с такава диагноза, за семейството това е съдба. Без значение дали статистиката сочи, че в световен мащаб заболява едва едно от 1000 деца.

В цял свят тези диагнози са проблем и тежест за здравната система. Заради трудна диагностика, липса на перспектива, скъпо лечение, което в много случаи продължава цял живот. А за голяма част от тези болести въобще няма открито лечение.
Към тези проблеми у нас се добавя още един – липса на регистър. А когато едно заболяване не е включено в него, значи държавата не признава, че такава болест съществува и, че някой трябва да живее (и да се мъчи) с нея.
Естествено такова дете губи шанс и в Европейския съюз да получи помощ.

Над 7000 са наследствените генетични заболявания и едва 5% от тях могат да се лекуват. 
Откритието на ново лекарство винаги е пробив в науката. Вече има и нова РНК терапията за така наречения „синдром на вялото бебе“ или спинална мускулна дистрофия, която до този момент въобще не се лекуваше.
Заради тежкото генетично заболяване, мускулите на новороденото са слаби и не работят. То не може да пълзи, да седне, нито прохожда. Формите на болестта са различни.

У нас с такава диагноза са 3000 деца като всички те са с различна форма и тежест на болестта. А някои разновидности започват и в зряла възраст, обяснява проф. Ивайло Търнев. Той бе лектор на XVII-ата национална среща на фондация „Мост“ в Албена.

Тип 1 е най-тежката форма и е една от честите причини за смърт в детска възраст. Досега лечение нямаше. Сега нова РНК терапия обещава надежда. Лечението е одобрено от ЕМА в началото на годината и засега се прилага само в 9 страни на света. Сред тях са САЩ, Япония, Франция, Швейцария.

„Ефект има и е добър, дори при деца с най-тежката форма на болестта – таза от тип 1. Лекуваните бебета не само прохождат, но след години могат да карат дори колело“, каза проф. Търнев.

Много различни неврологични заболявания могат да доведат до така наречения „синдром на вялото бебе“ - спинална мусклна дистрофия, вродена миопатия, митохондриална болест..." , обясни проф. Търнев, който е началник на Клиниката по нервни болести в Александровска болница и е председател на Българското дружество по невромускулни болести.  

Снимка: личен архив

Ппроф.Търнев, кога се установява това заболяване? Вероятно след като бебето е изписано като здраво от родилния дом?

Диагнозата не се поставя в родилния дом, а по-късно. Обикновено през първите 3 до 6 месеца след раждане на бебето.

Как се проявява и може ли майката сама да се насочи към специалист?

Това са деца, които са отпуснати, вяли, хипотрофични. Те сучат бавно и трудно. Имат и забавено двигателно развитие. Някои от тях не могат да седят, а по-късно не могат и да проходят. Майката установява забавянето, търси консултация с педиатър и с детски невролог.

Казахте, че новото РНК лечение дава резултат при спиналната мускулна дистрофия?

Спиналната мускулна дистрофия в най-тежкия си вариант – тип 1 или формата на Вердинг - Хофман, може да протича със синдрома на вялото бебе. Това е едно много тежко заболяване, което завършваше фатално, обикновено преди детето да навърши 2 години. Сега, с новото лечение, един значителен процент от тези деца значително се стабилизират и имат нормално двигателно развитие.

Ранната диагноза има ли значение?

Изключително важно значение има ранна диагноза и ранно започналото лечение. Колкото по-рано, толкова по-добре. Дори, ако се установи пресимптоматично - толкава ефектът от лечението е по-добър. Затова някои предлагат и да се прави генетичен скрининг на тези новородени, при които има фамилна обремененост.

Лечението цял живот ли се прилага?

Да. Това е генна терапия и тя продължава цял живот. Защото това лечение дава възможност отново да се синтезира белтъкът, който е много важен за функционирането на периферните двигателни неврони. Генетичният дефект пречи именно на синтеза на този белтък. И новата РНК терапия поддържа синтеза на този важен белтък.

Един ли е „дефектният“ ген или са няколко ?

Причината за спиналната мускулна дистрофия не е мутация само в един ген. Най-честта форма е свързана с 5-ата хромозома. И новото лечение е за всички форми на спинална мускулна дистрофия, свързани с 5-а хромозома с мутация на този ген, който е отговорен за живота на двигателните неврони.

Ако в семейството вече е родено едно дете с този генетичен дефект какво може да направи майката?

Задължително е при втора и всяка следваща бременност майката да направи пренатална диагностика.

Веселина Мончева