5 факта, свързани със синдрома на Даун

Кои са факторите, които увеличават риска от раждане на бебе със синдром на Даун, разказват специалисти пред medikforum.ru, днес, когато се отбелязва Международният ден на хората, родени със синдром на Даун.

Факт 1: Синдром на Даун – 47 хромозома. Обикновено човек се ражда с 46 хомозоми – по 23 от всеки родител.
В резултат на генетични отклонения обаче, някои деца се раждат с 47 хромозоми. При това 21-ата хромозома, вместо нормалните 2, има три варианта. При така наречената тризомия има три копия на 21-вата хромозомна двойка.
Едно на всеки 700 бебета може да се роди с допълнителна хромозома. И то е със слаб мускулен тонус, по-малка глава, а ушите му са с необичайна форма. Често тези деца страдат от късогледство. При тях се явяват и проблеми със сърцето, дихателната система и слуха.

Факт 2: Възрастта на майката е от решаващо значение. Има категорични доказателства, че възрастта на майката е пряко свързана с риска от раждане на бебе със синдром на Даун. При жени около 40-те, този риск е 9 пъти по-висок в сравнение риска при 30-годишните. Расата и социално-икономическите условия не оказват никакво влияние.

Факт 3: Най-точният скриниг е анализът на ДНК на плода. Въпреки, че бременните се следят редовно на ултразвук, при по-възрастни майки и при съмнение, лекарите препоръчват да се направи и изследване на ДНК на бебето в утробата.
Кръвният ДНК тест, който имаме в България, се прави през 11-14-ата седмица на бременността. Той засича в 60-65% най-честата хромозомна болест – Даун, както и още 4 други заболявания.
Ако този тест се комбинира със специализирано ултразвуково изследване, което гледа не само гестационната седмица, а и специфични параметри, с точност до 80-90% опитният лекар може да каже дали бебето ще е с Даун.

Факт 4: Въпреки скринига, децата със синдром на Даун не се раждат по-рядко. Въпреки напредъка на медицината и въвеждането на нови специализирани изследвания, които се правят още в ранния етап на бременността, броят на деца, родени със синдром на Даун в света не намалява.
Според специалистите това се дължи на увеличаване на възрастта за забременяване както и на религиозни предразсъдъци. В тези страни, където абортът е неприемлив от религиозна гледна точка, процентът на деца със синдрома на Даун е висок.

Факт 5: Хората със синдром на Даун напоследък живеят по-дълго. През 90-ге години средната продължителност на живот при хората със синдром на Даун е била 25 години. Днес те живеят до 50 години и повече. И въпреки затрудненията, тези хора могат да работят и да живеят самостоятелно. Принос за това има медицината и най-вече успехите в лечението на сърдечния порок.

Мона Василева