Пъзелът: как се наследяват външен вид, височина, килограми

Тайната на човешкия живот се съдържа в нишка с дължина метър и ширина само няколко милиардни от милиметъра. Известна е като ​​ДНК или дезоксирибонуклеинова киселина.
Именно в нея се съдържат всичките ни големи и малки семейни тайни.
Свита на топка, информацията се намира в центъра на ядрото на всяка клетка под формата на 46 хромозоми. Те от своя страна съдържат 50 000–100 000 гена, които наследяваме - половината от татко, половината от мама.

ДНК. Снимка: Getty

Всяка хромозома в тялото ни има двойка (има общо 23 двойки), с изключение на половите хромозоми при мъжете (несдвоени X и Y).
Ако една двойка има различни гени, само един от тях ще може да се изрази. И този, който успее, ще е доминиращ, а „потиснатият“ ще е рецесивен.

Какво ще наследи бебето

За да може детето да прояви рецесивен наследствен белег, той трябва да му бъде предаден едновременно от бащата и майката. Но доминиращата черта ще стане очевидна, дори ако бебето я получи само от един от родителите.
В  първата част на материала стана дума, че бащата определя дали ще се роди момче или момиче, а интелигентността зависи от майката. 
Във втората  стана дума за наследяването на характера, здравето, кръвната група ...
Сега продължаваме с някои външи белези. 

Външен вид, височина, килограми: ето изненада

Бременна,  съпругът и голямата дъщеря обсъждат бъдещото бебе. Снимка: Getty

Помните ли какво казахме за доминантните и рецесивните черти?
Първите, като правило, са "отговорни" за по-тъмните цветове и характерни черти. Те могат да потиснат действието на гените, "отговорни" за светлите цветове и „неутралните“ характеристики.

Например, може да се предположи, че в комбинация тъмнокос баща с крив нос и руса майка с прав, равномерен профил, характеристиките на бащата ще доминират. И все пак това предположение изобщо не означава, че това ще се случи. В края на краищата, именно благодарение на разнообразието от възможни генни комбинации вашето дете ще бъде уникално в истинския смисъл на думата.

И дори да е ясно, че ръстът в голяма степен зависи от гените, които получаваме, се случват изненади.
Ясно е, че при ниските родители детето ще е ниско, а при високите ще е обратното.
Но комбинацията при ниска майка и висок баща, може да даде непредвидим резултат: или бебето ще наследи данните на майката или на бащата, или ще се окаже някъде по средата.

Междувременно не бива да забравяме, че околната среда също играе важна роля в този въпрос. Известно е, че всяко ново поколение се оказва по-високо от предишното - тази особеност е свързана с промени в нашата диета.
Що се отнася до затлъстяването, ако е причинено от грешки в менюто, тази характеристика няма да бъде наследена. Но метаболитните нарушения могат да се предават от поколение на поколение, макар и не винаги. Необходимо е да се вземе предвид физиката на бъдещия татко.

Генетични „сривове“: откъде идват

Ръцете на мама, татко и на новороденото. Снимка: Getty
 

Клетките на нашето тяло непрекъснато се делят. Всеки път, когато се образува нова клетка, наследственият материал, съдържащ се в ДНК, се копира. При копиране често възникват грешки (мутации): или фрагмент от ДНК се губи, или една от нейните секции е копирана неправилно. Нашите имунни клетки откриват тези „повреди“ и ги унищожават. Когато това не се случи, мутантните клетки предават погрешна информация на своите дъщерни клетки, когато впоследствие се делят. Той причинява генетични заболявания и мутации в зародишните клетки, тези, които изграждат сперматозоида и яйцеклетките, понякога се предават на децата.

За щастие благоразумната природа е създала две копия на гените. Ако възникне мутация в един ген, няма да се случи нищо лошо, но ако „сривът“ се случи в доминантен ген, генетичното заболяване ще бъде наследено от децата.

Защо някои заболявания се срещат само при момчетата

Ако мутацията се появи на Х-хромозомата, носителят на генетичното заболяване ще бъде жена. За съжаление, ако тя роди момче, има 50% шанс то да наследи „счупената“ хромозома, защото жените имат 2 копия на X хромозомата (XX), докато мъжете имат едно (XY) и я получават от майка си.

Науката обаче напредва и съвременните методи позволяват да се определи не само полът на нероденото бебе, но и дали то ще получи дефектен ген, тоест дали момчето ще се разболее и дали момичето ще стане носител на „дефектен“ ген.
В този област работи пренатална диагностика.

Жена по време на преглед с ултразвук. Снимка: Getty

Генетична консултация – кой има нужда

Обичайна практика е бременността да се планира. Родителите, които се подготвят за дете, преминават пълен медицински преглед, за да предотвратят възможни проблеми в бъдеще.

Добре е да се консултирате с генетик: той ще определи дали семейството има риск.
И с помощта на съвременните методи за пренатална диагностика е възможно да се изключат повечето от вродените и наследствени болести още по по време на бременността.
На първо място, говорим за хромозомни нарушения: синдром на Даун (наличие на допълнителна 21-ва хромозома), синдром на Едуардс (допълнителна Х хромозома), синдром на Търнър (липса на Х хромозома).
Важно е да се уверите, че детето не е изложено на риск от генетични заболявания: хемофилия, фенилкетонурия, мускулна дистрофия на Дюшен, кистозна фиброза и други.
Още от 11-12-та седмица от живота на бебето ултразвукът може да открие дефекти в развитието, които показват, че детето има наследствени хромозомни проблеми. Например, удебеляването на вратната гънка при бебе на 11-13 седмици показва вероятността от синдром на Даун.
Изследвания като биопсия на хорион (така нареченият анализ на клетките на бъдещата плацента на бебето) или амниоцентеза (изследване на амниотична течност), кордоцентеза (изследване на кръв от пъпната връв на бебето ) ще помогнат да се разсеят подозренията на лекарите или, уви, да ги потвърдят.

Вторият ултразвук на бъдещата майка се извършва на 20-22 седмици и по това време се определят повечето от аномалиите в развитието на лицето, крайниците, както и малформациите на вътрешните органи на бебето.
На 30-32 седмици ултразвукът може да открие забавяне в развитието му. Определянето на концентрацията на протеини в кръвта на жената (те се произвеждат от плацентата и органите на бебето) също помага за откриване на хромозомна патология и някои малформации на бебето. Това изследване е известно като биохимичен скрининг.

По материали на Parents, Мона Василева