Биомедицинска терапия и аутизъм – всичко, което трябва да знаем

Тема, която вълнува хиляди родители - проблемите на деца от аутистичния спектър, е на фокус в разговора ни с трансфузионния хематолог д-р Мария Савчева. Тя е име в биомедицината у нас и по-специално – в персонилизираната биомедицина при деца от аутистичния спектър, с хиперактивност и дефицит на вниманието. Тя е специалист в хематологията, токсикологията, имунологията, спешната медицина, хемофилията и съпътстващите разстройства. Завършила е Медицинския университет в София, работила в “Майчин дом”, в УМБАЛСМ “Пирогов”, а сега - в МБАЛ “Вита”.

Д-р Савчева, все повече деца попадат в т.нар. аутистичен спектър, при който речта липсва или е оскъдна, има множество неволеви движения: тикове, социалното общуване е нарушено, има силна избирателност към храните. Какви са медицинските причини за това?

Снимка: личен архив

Метаболитните пътища са взаимосвързани. Дефект в един води до дисфункция в други. Много метаболитни нарушения могат да доведат до нарушено метилиране, сулфуриране и детоксикационни пътища и хранителни дефицити. Митохондриалната дисфункция, рисковите фактори за околната среда, метаболитните дисбаланси и генетичната чувствителност могат да доведат до оксидативен стрес, което, от своя страна, води до възпаление, увредени клетъчни мембрани, автоимунни реакции, увредена метилация, клетъчна смърт и неврологични дефицити.

Мозъкът е силно уязвим към оксидативен стрес, особено при деца по време на ранния етап на развитието. Тъй като екологичните събития и метаболитните дисбаланси влияят върху оксидативния стрес и метилирането, те също могат да повлияят на експресията на гените и да бъдат причина за описаните от вас симптоми (тикове, нарушено социално поведение, избирателност към храни).

Известна е максимата „Ти си това, което ядеш“. Може ли неподходящият избор на храни да наруши детското развитие?

Да, има стомашно-чревни дисфункции, свързани с изоставане в развитието. Например дисбаланс в чревната флора, свръхрастеж на дрожди и бактерии (кандида, клостридии, ешерихия) води до образуване и натрупване на ендогенни токсини от чревните патогени и лоша клетъчна функция.

Токсините, които се отделят от клостридия, могат да подтискат ключови невротрансмитери в мозъка, включително превръщането на допамина в норепинефрин. Това води или изостря симптомите на множество невропсихиатрични и поведенчески нарушения като депресия, биполярно разстройство и аутизъм. Кандида може да се прикрепя към чревната стена и да причини синдром на пропускливи черва, който може да увеличи хранителните алергии, да възпрепятства абсорбцията на витамини и минерали и да причини разнообразни чревни нарушения.

Стомашно-чревните дисбаланси са само част от проблема - установява се и дисфункция на клетъчните мембрани, поради лошо метилиране, което води до повишен оксидативен стрес, поради изчерпване на глутатион. Установяват се нарушения във функциите на митохондриите, в цикъла на Кребс, в обмяната на мазнините.

Изборът на храна има голямо значение за живота на всяко дете - особено за деца с аутизъм. Много деца имат проблеми с чувствителността, включващи вкус, текстура и миризма, които могат да доведат до много ограничена диета. Приложението на подходящ хранителен режим и стратегия за избягване на алергии гарантира успех на лечебния план.

Често чуваме, че когато децата закъсняват с дадени постижения на развитието, като например проговаряне, нервната им система е незряла. Какво бави зреенето на нервната система?

Факторите са комплексни. Интересното обаче е, че и родителите са повлияни, а след това децата им.  Кое обаче е водещо - генетиката или епигенетичните влияния при разстройствата от аутистичния спектър – все още е обект на активни дискусии. 

Различни автори идентифицират четири основни механизма, които все по-често се изучават през последното десетилетие: имунологични, възпалителни, оксидативен стрес, токсичности от околната среда и митохондриални аномалии. В допълнение, има натрупващи се изследвания на липидите, гастро-интестиналната система, микроглиалната активация и микробиома и как те могат също да допринесат за забавяне в развитието на нервната система.  

Съвременните научни изследвания в медицината сочат неоспорима връзка между метаболизма и развитието на детето, във физически и интелектуален план. По какъв начин двете неща са свързани?

Снимка: Guliver / iStock

Разстройствата от аутистичния спектър са сложни, мултифакторни смущения, причинени от взаимодействие между генетичната предразположеност и факторите на околната среда, т. нар. "епигенетични". Все повече нарастват усилията за идентифициране на надеждни показатели в генетиката, неврологията и метаболизма на организма. Обещаващите биомаркери включват тези за митохондриална функция, оксидативен стрес, имунна функция.  

Някои нарушения в развитието на нервната система имат сложни генетични и епигенетични особености - няма един генетичен маркер за поставяне на диагноза разстройства от аутистичния спектър.

Когато заболяването е причинено от влиянието на множество генетични и епигенетични фактори, различни биохимични процеси работят в неблагоприятна за организма посока. Затова лечението със специфично лекарство или интервенция може да бъде изключително ефективно за някой с определени генетични или метаболитни показатели, но напълно неподходящо за друг с различен модел на показателите.

Имам предвид, че разлика дори в един показател между двама души, предполага разлика в множество биохимични поцеси. Целта на продължаващите изследвания в областта на разстройствата от аутистичния спектър е по-точно да се идентифицират многото различни анормални генетични и епигенетични процеси, които лежат в основата на изявата на заболяването.

Биомаркерите за разстройствата от аутистичния спектър включват генетични, епигенетични и маркери за метаболизма на тялото. Това е огромна област, като всеки ден се идентифицират нови потенциални биомаркери. Аутизмът не е единична клинична единица, той може да се разглежда като поведенческа проява на десетки и стотици генетични и геномни нарушения.

Какво включват метаболитните маркери?

Метаболитни маркери, които да поставят диагноза аутизъм, няма.  Но изследването на биомаркерите на пътищата, свързани с аутизъм, може да сочи към потенциално лечими метаболитни аномалии и да предостави базова линия, която може да бъде проследена с течение на времето. Всяко дете може да има различни метаболитни патологии, свързани с генетични вариации, недостиг на хранителни вещества и токсични експозиции.  

Примери за метаболитни нарушения, които могат да доведат до аутистично представяне, включват нарушения на пуриновия метаболизъм, дефицит на биотинидаза, дефицит на мозъчен фолат, витамини от група В, витамин D, дефицит на креатин, излишък от пропионова киселина (произвеждана от някои видове клостридии) и др.

Следва продължение.

Станислава Чуринскиене